Τρεις νέες περιοχές του γονιδιώματος οι οποίες συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού ήλθαν στο φως από βρετανούς ερευνητές. Σύμφωνα με τους ειδικούς τα νέα ευρήματα βοηθούν στο να δοθεί η εξήγηση στο γιατί κάποιες γυναίκες αναπτύσσουν τη νόσο.

«Και οι τρεις περιοχές που εντοπίσαμε περιέχουν ενδιαφέροντα γονίδια τα οποία ανοίγουν νέους δρόμους στη βιολογική και στην κλινική έρευνα» ανέφερε ο Ντάγκλας Ιστον, καθηγητής Γενετικής Επιδημιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ στη Βρετανία, επικεφαλής της νέας μελέτης η οποία δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Nature Genetics».

Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί την πιο κοινή μορφή της νόσου στις γυναίκες, με ένα εκατομμύριο νέες περιπτώσεις και περισσότερους από 40.000 θανάτους ετησίως σε παγκόσμιο επίπεδο.

Συνολικά 25 γενετικές θέσεις

Οι επιστήμονες που διεξάγουν γενετικές μελέτες έχουν ήδη εντοπίσει μέχρι σήμερα 22 θέσεις στο γονιδίωμα οι οποίες συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού. «Οι τρεις νέες θέσεις που εντοπίσαμε τώρα αυξάνουν τον αριθμό από 22 σε 25» σημείωσε ο δρ Ιστον.

Προσέθεσε πάντως ότι οι τρεις θέσεις που εντόπισε με την ομάδα του δίνουν μια εξήγηση μόνο στο 0,7% του κινδύνου οκογενούς καρκίνου του μαστού – συνολικά όλες οι θέσεις που έχουν εντοπιστεί εξηγούν το 9% των περιπτώσεων της νόσου.Οι ερευνητές από το Κέιμπριτζ μελέτησαν ενδελεχώς τις γενετικές πληροφορίες περίπου 57.000 ασθενών με καρκίνο του μαστού καθώς και 58.000 υγιών γυναικών που συμμετείχαν σε δύο μεγάλες γενετικές μελέτες.

Το «κλειδί» στα SNPs

Επικεντρώθηκαν σε 72 μονονουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς (SNPs, περιοχές του γονιδιώματος στις οποίες ένα μοναδικό νουκλεοτίδιο στην αλληλουχία ποικίλλει ανάμεσα στον πληθυσμό). Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει εκατομμύρια SNPs, ορισμένοι εκ των οποίων συνδέονται με ασθένειες ενώ άλλοι όχι.

Από τους 72 πολυμορφισμούς οι ερευνητές έστρεψαν τελικώς το ενδιαφέρον τους σε τρεις στα χρωμοσώματα 12p11, 12q24 και 21q21. Η ερευνητική ομάδα ανακάλυψε ότι η παραλλαγή στο χρωμόσωμα 12p11 συνδέεται τόσο με τον καρκίνο του μαστού που είναι θετικός στους υποδοχείς οιστρογόνων όσο και με τον καρκίνο του μαστού που είναι αρνητικός στους υποδοχείς οιστρογόνων. Οι δύο άλλες παραλλαγές που βρέθηκαν συνδέονται μόνο με τους θετικούς στους υποδοχείς οιστρογόνων καρκίνους.

Σημαντική η εφηβεία

Είναι μάλιστα χαρακτηριστικό ότι ένας από τους πολυμορφισμούς που εντόπισαν οι ειδικοί βρίσκεται σε μια περιοχή του γονιδιώματος η οποία παίζει ρόλο στην ανάπτυξη των μαστικών αδένων και των οστών. Σ

ύμφωνα με τον καθηγητή Ιστον ήταν ήδη γνωστό ότι η ανάπτυξη των μαστικών αδένων στην εφηβεία αποτελεί μια πολύ σημαντική περίοδο σε ό,τι αφορά τον προσδιορισμό του μετέπειτα κινδύνου για καρκίνο που αντιμετωπίζει μια γυναίκα. «Ωστόσο αυτά που βρήκαμε είναι τα πρώτα γονίδια που φαίνεται να συνδέονται με τη διαδικασία» σημείωσε ο ερευνητής. Ενας δεύτερος πολυμορφισμός βρίσκεται σε μια περιοχή η οποία επιδρά στη σήμανση των υποδοχέων οιστρογόνων, ανακάλυψαν οι επιστήμονες.

Πηγή: tovima.gr