Μία και μόνη γενετική μεταλλαγή, την οποία υπολογίζεται ότι φέρει το 10% του πληθυσμού, μπορεί να διπλασιάζει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου, σύμφωνα με μία νέα μελέτη.
Η μεταλλαγή αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρού ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου, αλλά όχι αυτόν για αιμορραγικό εγκεφαλικό.

Το ισχαιμικό εγκεφαλικό είναι η πιο συχνή μορφή εγκεφαλικού και οφείλεται σε παρεμπόδιση της ροής αίματος στον εγκέφαλο εξαιτίας απόφραξης κάποιας από τις αρτηρίες που τον τροφοδοτεί με αίμα.

Ο εντοπισμός της μεταλλαγής μπορεί να οδηγήσει στην επινόηση διαγνωστικών εξετάσεων για να εντοπίζονται εγκαίρως όσοι την φέρουν και να λαμβάνουν τα απαιτούμενα μέτρα – τόσο όσον αφορά τον τρόπο ζωής τους, όσο και την πιθανή λήψη φαρμάκων για προληπτικούς λόγους.

Επιστήμονες από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο St George’s, το University College και το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, συνέκριναν το γενετικό υλικό 10.000 ατόμων που είχαν πάθει εγκεφαλικό και 40.000 υγιών συνομηλίκων τους.

Όπως γράφουν στην επιθεώρηση «Nature Genetics», ανακάλυψαν μία μεταλλαγή στο γονίδιο HDAC9, το οποίο υπάρχει στο 10% των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων. Όσοι εθελοντές έφεραν δύο κόπιες από αυτή τη μεταλλαγή (είχαν, δηλαδή, κληρονομήσει μία κόπια από κάθε γονέα τους), είχαν διπλάσιες πιθανότητες εγκεφαλικού σε σύγκριση με όσους δεν έφεραν καμία.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, το εγκεφαλικό αποτελεί την δεύτερη κύρια αιτία θανάτου παγκοσμίως, καθώς ευθύνεται για το 10% απ’ όλους τους θανάτους που καταγράφονται στον πλανήτη (το ποσοστό αντιστοιχεί σε περισσότερους από 6 εκατομμύρια νεκρούς τον χρόνο).

Στη χώρα μας, υπολογίζεται ότι συμβαίνουν ετησίως περισσότερα από 35.000 εγκεφαλικά επεισόδια (σχεδόν 100 την ημέρα).
Η πρωτεΐνη που εκφράζει το γονίδιο HDAC9 είναι γνωστό ότι παίζει ρόλο στην δημιουργία του μυϊκού ιστού και την ανάπτυξη της καρδιάς. Ωστόσο, ο ακριβής μηχανισμός με τον οποίο η μεταλλαγή του οδηγεί στο εγκεφαλικό, δεν είναι ακόμα γνωστός.


πηγή: tanea.gr