Η νόσος NP-C είναι μια σπάνια, θανατηφόρος, νευροεκφυλιστική, γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως παιδιά και εφήβους, αν και οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να γίνουν εμφανείς σε οποιαδήποτε ηλικία.

Τα συμπτώματα προκαλούνται από την αποθήκευση ορισμένων λιπιδίων - όπως γλυκοσφιγγολιπίδια και χοληστερόλη - μέσα σε συγκεκριμένους ιστούς του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου. Είναι σταθερά εξελισσόμενη και οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν εντός πέντε έως δέκα ετών από τη διάγνωση. Για την πλειοψηφία των ασθενών η νόσος είναι θανατηφόρα κατά την παιδική ηλικία.

Η νευρολογική επιδείνωση είναι το βασικό χαρακτηριστικό της νόσου και μπορεί να εκδηλωθεί ως αδέξιες κινήσεις του σώματος, προβλήματα ισορροπίας, αργή και μπερδεμένη ομιλία, δυσκολία στην κατάποση, προβλήματα με τις οφθαλμικές κινήσεις και επιληπτικές κρίσεις. Η διανοητική έκπτωση είναι επίσης κοινή.

Στα τελικά στάδια της νόσου το παιδί ή ο νεαρός ενήλικας είναι συχνά κλινήρης, έχει περιορισμένο έλεγχο των μυών και εμφανίζει έκπτωση πνευματικών ικανοτήτων. Η διάγνωση της νόσου μπορεί να είναι δύσκολη και μπορεί να χρειαστούν χρόνια λόγω της σπανιότητας και της ετερογένειας της κατάστασης. Δεν υπάρχει εγκεκριμένη ειδική φαρμακευτική αγωγή στις Ηνωμένες Πολιτείες για την αντιμετώπιση της NP-C, Υπάρχει όμως διαθέσιμη θεραπεία σε όλη την Ευρώπη από το 2009.