Αλματώδη πρόοδο στην ανάλυση του γενετικού υλικού σοβαρά άρρωστων βρεφών πέτυχε ομάδα επιστημόνων από τις ΗΠΑ, οι οποίοι κατόρθωσαν να χαρτογραφήσουν ολόκληρο το γονιδίωμά τους μέσα σε 50 ώρες.

Η διαδικασία της χαρτογράφησης και ανάλυσης του DNA για τον εντοπισμό τυχόν γενετικών ανωμαλιών συνήθως διαρκεί έναν μήνα ή περισσότερο.

Ωστόσο, οι ειδικοί του Νοσοκομείου Παίδων Mercy, στην πόλη του Κάνσας, δοκίμασαν έναν νέο τρόπο αποκωδικοποίησης και έπειτα από μόλις 50 ώρες από τη στιγμή της αιμοληψίας, έδωσαν εγγράφως τα αποτελέσματά τουςστους γιατρούς των μονάδων εντατικής θεραπείας, όπου νοσηλεύονταν τα μωρά που εξετάστηκαν.

Όπως γράφουν οι ερευνητές στην επιθεώρηση «Science Translational Medicine», ποσοστό έως 35% των βρεφών που εισάγονται στις Μονάδες Εντατικής Φροντίδας Νεογνών πάσχουν από γενετικά νοσήματα, τα οποία οφείλονται σε μεταλλαγές του DNA τους.

Ωστόσο, υπάρχουν περισσότερες από 3.500 διαφορετικές γενετικές ασθένειες, γεγονός που σημαίνει ότι το να διαπιστωθεί από τι ακριβώς πάσχει κάθε άρρωστο μωρό δεν είναι διόλου απλό.

Η νέα μέθοδος που δοκιμάσθηκε στο Mercy ήταν ακριβής στο 75% των περιπτώσεων, σημειώνουν οι ερευνητές, οι οποίοι επαλήθευσαν τα αρχικά ευρήματά τους ελέγχοντας το αίμα των βρεφών και με τον κλασικό, χρονοβόρο τρόπο.

«Πιστεύουμε πλέον ότι η ανάλυση του DNA μπορεί να εισαχθεί στη νοσοκομειακή ιατρική», δήλωσε ο δρ Στήβεν Κίνγκσμορ, διευθυντής του Κέντρου Παιδιατρικής Γενομικής Ιατρικής στο Mercy.

«Είναι πλέον εφικτό να αποκωδικοποιηθεί ένα ολόκληρο γονιδίωμα και να παρασχεθούν τα αποτελέσματα στους θεράποντες ιατρούς μέσα σε δύο μέρες. Πιστεύουμε ότι η εξέλιξη αυτή θα μεταμορφώσει τον τομέα της νεογνολογίας».

Τα αποτελέσματα του τεστ DNA μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να χορηγήσουν τις καλύτερες θεραπείες στα άρρωστα μωρά.

Από την πλευρά του, ο δρ Ντέιβιντ Μπόνθρον, καθηγητής Μοριακής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Ληντς, χαρακτήρισε την εξέλιξη «πολύ εντυπωσιακή», προσθέτοντας ότι «δύο μέρες είναι πολύ γρήγορα» και εκτιμώντας ότι «έχει ζωτική σημασία να αναλύονται τα γονίδια το συντομότερο δυνατό».

Δεν απέκλεισε επίσης το ενδεχόμενο να μπορεί να χρησιμοποιηθεί η τεχνική και σε έμβρυα.


Πηγή: tanea.gr