Ένα φάρμακο για μία σπάνια, κληρονομική μορφή υπερχοληστερολαιμίας, το οποίο βασίζεται στην αδρανοποίηση συγκεκριμένων νοσογόνων γονιδίων, ενέκρινε η αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων & Φαρμάκων (FDA).

Το φάρμακο λέγεται μιπομερσένη και εγκρίθηκε για την ομόζυγο οικογενή υπερχοληστερολαιμία, κατά την οποία ο οργανισμός δεν μπορεί να απομακρύνει την «κακή» (LDL) χοληστερόλη από το αίμα.

Η «κακή» χοληστερόλη είναι η μορφή της χοληστερόλης που συσσωρεύεται στα εσωτερικά τοιχώματα των αρτηριών και αποτελεί κύρια αιτία εμφραγμάτων και εγκεφαλικών.

Πολλοί πάσχοντες από ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία παθαίνουν έμφραγμα και πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 30 ετών, αναφέρει η FDA στην σχετική ανακοίνωσή της.

Υπολογίζεται ότι ένας άνθρωπος στο 1 εκατομμύριο πάσχει από ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Η μιπομερσένη είναι ένα ενέσιμο φάρμακο, το οποίο λαμβάνεται μία φορά την εβδομάδα, και έχει σχεδιασθεί για να ελαττώνει την παραγωγή των λιπιδίων του αίματος που τελικά σχηματίζουν την LDL.

Αυτό επιτυγχάνεται χάρη σε μία μέθοδο που αποκαλείται τεχνολογία αντικωδικού RNA και αποτελεί αντικείμενο μεγάλης έρευνας διεθνώς, διότι δοκιμάζεται για την επιδιόρθωση γονιδιακών «σφαλμάτων» με την αδρανοποίησή τους.

Η μιπομερσένη εμποδίζει τη δράση ενός συγκεκριμένου γονιδίου, της απολιποπρωτεϊνης Β, που συμμετέχει στον σχηματισμό της LDL στους πάσχοντες από ομόζυγο οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Δίχως θεραπεία, οι ασθενείς αυτοί μπορούν να δουν τα επίπεδα της LDL τους να φτάσουν στα 1.000 mg/dl, όταν ιδεώδεις θεωρούνται οι τιμές της κάτω από 160 mg/dl.

Το νέο φάρμακο δοκιμάσθηκε σε 51 ασθενείς με ομόζυμο οικογενή υπερχοληστερολαιμία, οι οποίοι είχαν επίπεδα LDL γύρω στα 400 mg/dl.

Έπειτα από 26 εβδομάδες θεραπείας, όσοι είχαν πάρει μιπομερσένη είχαν μέση μείωση της LDL χοληστερόλης κατά 24,7%, ενώ όσοι είχαν πάρει μία ανενεργό ουσία (ψευδοφάρμακο) είχαν μείωση κατά 3,3%.

Σύμφωνα με την FDA, η μιπομερσένη θα κυκλοφορήσει με προειδοποίηση για πιθανές διαταραχές του ήπατος, που μπορεί να οδηγήσουν σε εξελισσόμενη ηπατοπάθεια.

Στη διάρκεια των κλινικών μελετών, πάντως, οι πιο συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες που παρατηρήθηκαν ήταν αντιδράσεις στο σημείο της ένεσης, συμπτώματα σαν της γρίπης, ναυτία, πονοκέφαλος και αυξημένα ηπατικά ένζυμα.

Η μιπομερσένη θα διατεθεί στις ΗΠΑ με την εμπορική ονομασία Kynamro.

Πηγή: tanea.gr