Ο πληρέστερος χάρτης των γενετικών «προφίλ» δια χειρός Έλληνα

Ο πληρέστερος χάρτης των γενετικών «προφίλ» δια χειρός Έλληνα

Ένας Έλληνας επιστήμονας της διασποράς, ο καθηγητής γενετικής Εμμανουήλ Δερμιτζάκης της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου της Γενεύης ηγήθηκε μιας μεγάλης διεθνούς ερευνητικής κοινοπραξίας, η οποία δημιούργησε τον πληρέστερο μέχρι σήμερα «χάρτη» των γενετικών αιτιών των διαφορών που παρατηρούνται ανάμεσα στους ανθρώπους.

Αυτά τα διαφορετικά γενετικά «προφίλ» επηρεάζουν το αν και κατά πόσο ορισμένα γονίδια θα ενεργοποιηθούν ή όχι σε ένα άνθρωπο, πράγμα που μπορεί να έχει συνέπειες για την υγεία του. Ο γενετικός «χάρτης» θα βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση του γιατί το ξεχωριστό γονιδίωμα κάθε ανθρώπου τον κάνει λιγότερο ή περισσότερο ευάλωτο στις ασθένειες, γεγονός που θα διευκολύνει περαιτέρω την ανάπτυξη πιο εξατομικευμένων γενετικών θεραπειών στο μέλλον.

Πάνω από 50 ερευνητές από εννέα ευρωπαϊκά ερευνητικά ινστιτούτα, που έκαναν τις σχετικές δημοσιεύσεις στα περιοδικά "Nature" και "Nature Biotechnology", κατέγραψαν εξονυχιστικά τη γονιδιακή δραστηριότητα (τον βαθμό έκφρασης των γονιδίων) σε 462 άτομα, στο πλαίσιο του προγράμματος GEUVADIS (Genetic European Variation in Health and Disease), το οποίο χρηματοδοτείται από το 7ο Πρόγραμμα Πλαίσιο για την Έρευνα της ΕΕ.

Πρόκειται για τη μεγαλύτερη βάση δεδομένων που έχει ποτέ δημιουργηθεί και η οποία συνδέει τα ανθρώπινα γονιδιώματα με τη δραστηριότητα των γονιδίων στο επίπεδο του RNA των κυττάρων. Τα δεδομένα του «χάρτη» είναι ελεύθερα προσβάσιμα σε κάθε ενδιαφερόμενο επιστήμονα, ώστε να τα αναλύσει περαιτέρω.

Όπως δήλωσε ο Εμμανουήλ Δερμιτζάκης, ο «χάρτης» θα έχει σημαντικές συνέπειες για τη γενωμική ιατρική, καθώς θα ρίξει φως στους μηχανισμούς των ασθενειών σε πιο προσωπικό επίπεδο.

Ο Έλληνας γενετιστής σπούδασε βιολογία στο πανεπιστήμιο της Κρήτης, όπου έκανε και τα μεταπτυχιακά του (1997). Στη συνέχεια πήρε το διδακτορικό του από το πανεπιστήμιο της Πενσιλβάνια των ΗΠΑ (2001) και μετά υπήρξε μεταδιδακτορικός ερευνητής στην Ιατρική Σχολή του πανεπιστημίου της Γενεύης, όπου σήμερα είναι πλέον καθηγητής στο τμήμα γενετικής ιατρικής.

Εγγραφείτε στο newsletter μας

Ενημερωθείτε πρώτοι για τα τελευταία νέα, αποκλειστικά ρεπορταζ και ειδήσεις απο όλο τον κόσμο