Γενετική μετάλλαξη επιταχύνει την εμφάνιση Αλτσχάιμερ

Γενετική μετάλλαξη επιταχύνει την εμφάνιση Αλτσχάιμερ

Νωρίτερα σε σχέση με το μέσο όρο θα αναπτύξουν Αλτσχάιμερ οι φορείς μιας γενετικής μετάλλαξης που συνδέεται με την ασθένεια, καθώς η απώλεια των εγκεφαλικών τους κυττάρων είναι πολύ πιο γρήγορη. Στο συμπέρασμα αυτό κατέληξε πρωτοποριακή επιστημονική έρευνα. 

Η μετάλλαξη αυτή, η ανακάλυψη της οποίας είχε ανακοινωθεί τον Ιανουάριο του 2013, επισπεύδει την απώλεια των εγκεφαλικών ιστών σε απίστευτα ταχύ ρυθμό. Τα άτομα φορείς της μετάλλαξης αυτής, σχεδόν 1% του πληθυσμού, χάνουν το 3% των νευρώνων τους ετησίως, τη στιγμή που τα υγιή άτομα χάνουν λιγότερο από 1% της ύλης του εγκεφάλου τους ετησίως.

Τα συμπτώματα της νόσου Αλτσχάιμερ αρχίσουν να εκδηλώνονται όταν σχεδόν το 10% των εγκεφαλικών ιστών έχει καταστραφεί, αποκαλύπτει ο ερευνητής.

«Στα άτομα που φέρουν τη γενετική μετάλλαξη TREM2, δεν είχαμε διαπιστώσει έναν τόσο ταχύ ρυθμό απώλειας κυττάρων του εγκεφάλου», τονίζει ο Πολ Τόμσον, καθηγητής Νευρολογίας και Ψυχιατρικής στο πανεπιστήμιο της Νότιας Καλιφόρνιας, βασικός συντάκτης της έρευνας. «Πρόκειται για την πρώτη μελέτη που χρησιμοποιεί σάρωση του εγκεφάλου για να φανεί η επίδραση αυτής της γενετικής μετάλλαξης και προκαλεί έκπληξη», προσθέτει.

Οι συντάκτες της μελέτης συνέκριναν τις μαγνητικές τομογραφίες 478 ενηλίκων, ηλικίας κατά μέσο όρο 76 ετών που έγιναν επί δύο χρόνια στη Βόρεια Αμερική. Η ομάδα αποτελούνταν από 283 άνδρες και 195 γυναίκες. Περί τους 100 συμμετέχοντες στην έρευνα είχαν προσβληθεί από τη νόσο Αλτσχάιμερ, 221 παρουσίαζαν ελαφρά γνωστικά προβλήματα και 157 είχαν καλή υγεία.

Παρατήρησαν ότι οι φορείς της γενετικής μετάλλαξης TREM2 είχαν χάσει σε ποσοστό 1,4 έως 3,3% περισσότερο εγκεφαλικό ιστό, σε ρυθμό διπλάσιο σε ταχύτητα συγκριτικά με αυτούς που δεν έφεραν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη του γονιδίου αυτού.

Οι απώλειες επικεντρώθηκαν κυρίως στον κροταφικό λοβό και στον ιππόκαμπο, περιοχές που παίζουν σημαντικό ρόλο στη μνήμη.

«Η μετάλλαξη αυτή του γονιδίου TREM2 δείχνει να τριπλασιάζει ή και να τετραπλασιάζει τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου Αλτσχάιμερ. Αυτό αναμένεται να βοηθήσει να καταγραφούν άτομα φορείς για τη διεξαγωγή κλινικών δοκιμών προκειμένου να αξιολογηθούν δυνητικές θεραπείες και θα οδηγούσε στην ταχύτερη επίτευξη χειροπιαστών αποτελεσμάτων», σημείωσε ο Τόμσον.

Εγγραφείτε στο newsletter μας

Ενημερωθείτε πρώτοι για τα τελευταία νέα, αποκλειστικά ρεπορταζ και ειδήσεις απο όλο τον κόσμο