Νέο προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Down

Νέο προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Down

Ένα νέο διαγνωστικό τεστ αίματος που αναλύει το εμβρυϊκό DNA, το οποίο κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου μητέρας, είναι δέκα φορές πιο ακριβές στην προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν και άλλων γενετικών ανωμαλιών του παιδιού, σε σχέση με τα υπάρχοντα τεστ αίματος και υπερήχων, όπως ανακοίνωσαν Αμερικανοί επιστήμονες. 

Τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα δείχνουν ότι το τεστ μπορεί να αλλάξει στο μέλλον τον τρόπο που γίνεται σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος. 

Σύμφωνα με την εφημερίδα «New York Times» το τεστ δοκιμάστηκε σε 1.914 εγκύους, οι περισσότερες κάτω των 30 ετών και διέγνωσε σωστά το 45,5% των περιπτώσεων συνδρόμου Ντάουν, όταν τα παραδοσιακά τεστ αίματος δίνουν ένα ποσοστό της τάξεως του 4,2%. 

Επίσης όπως ανέφεραν οι ερευνητές, με επικεφαλής τη δρ Νταϊάνα Μπιάνκι του νοσοκομείου παίδων του Ιατρικού Κέντρου του πανεπιστημίου Ταφτς, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «New England Journal of Medicine», το τεστ είναι επίσης πέντε φορές πιο αποτελεσματικό στη διάγνωση της γενετικής νόσου «τρισωμία 18» (41% έναντι 8%). 

Τα συχνά ψευδή θετικά αποτελέσματα, που εμφανίζονται στα σημερινά τεστ, οδηγούν τις εγκύους να κάνουν περαιτέρω επεμβατικές δοκιμασίες, όπως αμνιοκέντηση, η οποία μπορεί να επιφέρει αποβολή του εμβρύου. Εννέα στα δέκα από αυτά τα ψευδή θετικά τεστ, αποδεικνύονται τελικά ότι είναι αρνητικά. 

Πάντως, ακόμη και στην περίπτωση ενός θετικού αποτελέσματος στο νέο τεστ DNA, πάλι θα πρέπει να γίνει επιβεβαίωσή του με επεμβατική δοκιμασία, καθώς το τεστ εμφανίζει μεν λιγότερα ψευδή θετικά αποτελέσματα, αλλά και στη δική του περίπτωση, από το σύνολο των θετικών αποτελεσμάτων, τουλάχιστον τα μισά αποδεικνύονται τελικά ότι είναι αρνητικά. 

Το γενετικό τεστ γίνεται όταν οι γυναίκες είναι τουλάχιστον δέκα εβδομάδων έγκυες, οπότε περίπου το 10% του DNA στο αίμα τους προέρχεται από τον πλακούντα του εμβρύου. Το εμβρυϊκό DNA επιπλέει ελεύθερα μέσα στο μητρικό αίμα και δεν βρίσκεται μέσα στα κύτταρα, όπως συμβαίνει κανονικά.

Πηγή: ygeianews.gr

Εγγραφείτε στο newsletter μας

Ενημερωθείτε πρώτοι για τα τελευταία νέα, αποκλειστικά ρεπορταζ και ειδήσεις απο όλο τον κόσμο