Ενθαρρυντικά μηνύματα από έρευνα της κυστικής ίνωσης

Ενθαρρυντικά μηνύματα από έρευνα της κυστικής ίνωσης

Για πρώτη φορά μία γονιδιακή θεραπεία για την κυστική ίνωση εμφανίζει ενθαρρυντικά αποτελέσματα.

Η κλινική δοκιμή μας νέας θεραπείας που αντικαθιστά το ελαττωματικό γονίδιο, το οποίο ευθύνεται για τη νόσο, επέφερε σταθεροποίηση ή και μικρή βελτίωση στη λειτουργία των πνευμόνων των ασθενών, σε σχέση με μια εικονική θεραπεία (πλασέμπο).

Επρόκειτο για τη δεύτερη φάση μιας τυχαιοποιημένης κλινικής δοκιμής, κατά την οποία οι ασθενείς εισέπνευσαν μόρια DNA, με στόχο να αποκατασταθεί το φυσιολογικό γονίδιο στα κύτταρα των πνευμόνων τους. Η θεραπεία δεν είναι όμως ακόμη έτοιμη για κλινική εφαρμογή.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Έρικ 'Αλτον του Imperial College του Λονδίνου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό "The Lancet Respiratory Medicine", ανέφεραν ότι οι ασθενείς που ακολούθησαν τη γονιδιακή θεραπεία, εμφάνισαν «σημαντική, αν και όχι μεγάλη, βελτίωση στα τεστ λειτουργίας των πνευμόνων», σε σχέση με όσους ασθενείς είχαν κάνει την θεραπεία πλασέμπο.

Δεν εμφανίσθηκαν σημαντικές παρενέργειες και προβλήματα ασφάλειας στη νέα θεραπεία. «Αν και η επίδραση της θεραπείας δεν ήταν ίδια για όλους, καθώς μερικοί ασθενείς αντέδρασαν καλύτερα από άλλους, γενικά τα αποτελέσματα ήσαν ενθαρρυντικά», δήλωσε ο 'Αλτον.

Η κυστική ίνωση είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση, που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο (το CFTR) στο χρωμόσωμα 7. Από τη νόσο πάσχουν πάνω από 90.000 άνθρωποι παγκοσμίως. Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει πάνω από 2.000 μεταλλάξεις του εν λόγω ελαττωματικού γονιδίου.

Οι πνεύμονες των ασθενών εκκρίνουν πηχτή βλέννα, πράγμα που ευνοεί την εμφάνιση συχνών λοιμώξεων των πνευμόνων, οι οποίες μπορεί να απειλήσουν τη ζωή του ασθενούς. Η σταδιακή βλάβη των πνευμόνων από τις διαδοχικές λοιμώξεις προκαλεί το 90% περίπου των πρόωρων θανάτων των ατόμων με κυστική ίνωση., Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι σήμερα τα 41 έτη, αλλά συνεχώς αυξάνεται σε σχέση με το παρελθόν.

Μετά την ανακάλυψη της γενετικής αιτιολογίας της πάθησης το 1989, οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει διάφορες γονιδιακές θεραπείες, αλλά μέχρι τώρα καμία δεν είχε καταφέρει να επιφέρει βελτίωση.

Εγγραφείτε στο newsletter μας

Ενημερωθείτε πρώτοι για τα τελευταία νέα, αποκλειστικά ρεπορταζ και ειδήσεις απο όλο τον κόσμο