Ένα φάρμακο που επιτρέπει στον οργανισμό να παρακάμπτει μια μεταλλαγή που προκαλεί την μυϊκή δυστροφία Ντουσέν, αύξησε την μυϊκή μάζα και την λειτουργία των μυών σε μικρή ομάδα πασχόντων από τη νόσο. Η αποτελεσματικότητά της ανοίγει το δρόμο για νέες, μεγαλύτερες μελέτες και δίνει ελπίδες για καλύτερη ζωή στους ασθενείς.

Οι ασθενείς στους οποίους δοκιμάστηκε ήταν ηλικίας 5 έως 15 ετών. Όσοι από αυτούς πήραν τις υψηλότερες δόσεις του φαρμάκου AVI-4658 (ή ετεπλιρσένη – eteplirsen) παρουσίασαν σημαντική αύξηση στην παραγωγή μιας πρωτεϊνης που λείπει από τον οργανισμό τους και αυξήσεις στις μυϊκές ίνες.

Η μελέτη δεν διήρκησε αρκετό καιρό, ώστε να διαπιστωθεί εάν οι βελτιώσεις αυτές οδηγούν σε βελτίωση της κινητικότητας των ασθενών, αλλά έδειξε πως το φάρμακο είναι ασφαλές – και έτσι ανοίγει ο δρόμος για δοκιμή επί περισσότερο καιρό και σε περισσότερους ασθενείς.

Η μυϊκή δυστροφία Ντουσέν (Duchenne) επηρεάζει περίπου έναν στους 3.500 άντρες παγκοσμίως. Προκαλείται από γενετική μεταλλαγή, η οποία επηρεάζει την παραγωγή της πρωτεϊνης δυστροφίνη. Η πρωτεϊνη αυτή είναι απαραίτητη για την παραγωγή και την διατήρηση των μυϊκών ινών.

Οι προσβεβλημένοι ασθενείς αδυνατούν να περπατήσουν μέχρι να γίνουν 8-12 ετών και καθηλώνονται σε αναπηρικό αμαξίδιο, ενώ η φθορά της υγείας τους συνεχίζεται μέχρι την τρίτη δεκαετία της ζωής τους, όταν πια αποδεικνύεται μοιραία, καθώς η μυϊκή εκφύλιση προσβάλλει πλέον τους πνεύμονές τους.

«Ασχολούμαι με πάσχοντες από τη νόσο εδώ και δεκαετίες και είναι η πρώτη φορά που μπορώ να πω με βεβαιότητα ότι κάναμε ένα σημαντικό βήμα προόδου προς την εξεύρεση μιας στοχευμένης θεραπείας γι’ αυτούς», δήλωσε ο επικεφαλής της νέας μελέτης δρ Francesco Muntoni, από το Ίδρυμα Παιδικής Υγείας του University College του Λονδίνου.

Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύονται στην επιθεώρηση «The Lancet».











Πηγή: tanea.gr