Μία και μόνη γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που, υπό φυσιολογικές συνθήκες, βοηθά τον ανθρώπινο οργανισμό να επιδιορθώνει τις βλάβες του DNA, εξαπλασιάζει τον κίνδυνο να εμφανίσει καρκίνο μία γυναίκα στις ωοθήκες, σύμφωνα με νέα βρετανική επιστημονική έρευνα (με τη συμμετοχή ενός ελληνικής καταγωγής επιστήμονα). Η ανακάλυψη χαρακτηρίζεται ως η μεγαλύτερη πρόοδος στην κατανόηση της γενετικής της συγκεκριμένης μορφής της νόσου, εδώ και τουλάχιστον μία δεκαετία. Οι ερευνητές, με επικεφαλής την καθηγήτρια γενετικής Ναζνίν Ραχμάν του λενδρέζικου Ινστιτούτου Ερευνών για τον Καρκίνο, που δημοσίευσαν τη σχετική εργασία στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», σύμφωνα με τη βρετανική «Ιντιπέντεντ», διαπίστωσαν ότι μία στις 11 γυναίκες, που διαθέτουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, είναι πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο κάποια στιγμή στη ζωή τους, σε σύγκριση με τον ίδιο κίνδυνο που αντιμετωπίζει μια στις 70 περίπου γυναίκες στον γενικό πληθυσμό. Στην έρευνα συμμετείχε ο Αντώνης Αντωνίου από το Κέντρο Γενετικής Επιδημιολογίας Καρκίνου του Τμήματος Δημόσιας Υγείας του πανεπιστημίου Κέμπριτζ.

Οι επιστήμονες ανέλυσαν το γονιδίωμα περισσότερων των 900 οικογενειών, όπου έχει εμφανιστεί κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, προκειμένου να εντοπιστούν τυχόν γενετικοί παράγοντες που ευθύνονται για τον αυξημένο κίνδυνο. Τελικά, οι ερευνητές εντόπισαν ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το RAD51D, το οποίο κανονικά εμπλέκεται στην επιδιόρθωση του γενετικού υλικού (DNA), εξαιτίας βλαβών π.χ. από τα χημικά του περιβάλλοντος. Αν το ίδιο το γονίδιο υποστεί βλάβη (μετάλλαξη), τότε μπορεί να οδηγήσει στην μετατροπή των κυττάρων σε καρκινικά.

Οι γυναίκες που διαθέτουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, θα έπρεπε να εξετάσουν την πιθανότητα αφαίρεσης των ωοθηκών τους (μετά τη γέννηση παιδιών), λόγω του αυξημένου κινδύνου για καρκίνο, σύμφωνα με την Ραχμάν. Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι μία κατηγορία φαρμάκων, οι αναστολείς Parp, που αρχικά προορίζονταν για την καταπολέμηση καρκίνων του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη, εξαιτίας ενός άλλου ελαττωματικού γονιδίου, του BRCA1, μπορούν να αποδειχτούν αποτελεσματικά και στην περίπτωση του RAD51D.

«Υπάρχει, επίσης, πραγματική ελπίδα ότι νέα φάρμακα, ειδικά για το νέο γονίδιο, θα υπάρξουν», δήλωσε η βρετανίδα καθηγήτρια, ενώ παράλληλα οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι σύντομα θα δημιουργήσουν ένα διαγνωστικό τεστ για τον έγκαιρο εντοπισμό του συγκεκριμένου γονιδίου.

Το ποσοστό επιβίωσης των ασθενών με καρκίνο των ωοθηκών έχει σχεδόν διπλασιαστεί τα τελευταία 30 χρόνια και η νέα ανακάλυψη αποτελεί ένα ακόμα βήμα για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση της νόσου μέσα από μία πιο εξατομικευμένη θεραπεία.