Γενετικά σφάλματα, που συναντώνται για πρώτη φορά στους ασθενείς και δεν έχουν κληρονομηθεί από τους γονείς τους, τα οποία οδηγούν σε μεταβολές πρωτεϊνών στον οργανισμό, παίζουν καθοριστικό ρόλο σε περισσότερο από το 50% των περιστατικών «σποραδικής», δηλαδή μη κληρονομικής σχιζοφρένειας, σύμφωνα με νέα έρευνα ελληνικής καταγωγής επιστημόνων του Ιατρικού Κέντρου του πανεπιστημίου Κολούμπια των ΗΠΑ. Οι ερευνητές, με επικεφαλής την καθηγήτρια ψυχιατρικής Μαρία Καραγιώργου και τον καθηγητή φυσιολογίας και νευροεπιστήμης Ιωσήφ Γώγο, που δημοσίευσαν τη σχετική εργασία στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», ανέλυσαν τα γονιδιώματα δεκάδων ασθενών με σχιζοφρένεια και των οικογενειών τους, καθώς και υγιών ατόμων για συγκριτικούς λόγους.

Η έρευνα βασίστηκε σε προηγούμενες μελέτες της Μαρίας Καραγιώργου και των συνεργατών της, που πριν από περίπου 15 χρόνια είχαν ανακαλύψει ότι μία σπάνια μη κληρονομική (de novo) μετάλλαξη ευθύνεται για το 1% έως 2% των περιπτώσεων «σποραδικής» σχιζοφρένειας. Πριν τρία χρόνια, χάρη στις προόδους της γενετικής τεχνολογίας, που συντελέστηκαν, οι ίδιοι ερευνητές βρήκαν ότι οι μεταλλάξεις αυτές ευθύνονται για μεγαλύτερο ποσοστό (γύρω στο 10%) των ασθενών με τη συγκεκριμένη νόσο.

Η νέα μελέτη, που συμπεριέλαβε για πρώτη φορά σχεδόν όλα τα γονίδια του ανθρωπίνου γονιδιώματος, ανακάλυψε 40 γενετικές μεταλλάξεις, όλες σε διαφορετικά γονίδια, που παίζουν κρίσιμο ρόλο στη μη κληρονομική σχιζοφρένεια, ανεβάζοντας έτσι δραματικά το ποσοστό των περιπτώσεων της ασθένειας, οι οποίες μπορούν να αποδοθούν σε γενετική αιτιολογία.

Οι ερευνητές δεν αποκλείουν ότι υπάρχουν και άλλες, πιθανώς εκατοντάδες, μεταλλάξεις που εμπλέκονται στην εμφάνιση της σχιζοφρένειας. «Το γεγονός ότι όλες οι μεταλλάξεις προέρχονται από διαφορετικά γονίδια, είναι ιδιαίτερα εντυπωσιακό και δείχνει ότι πολύ περισσότερες μεταλλάξεις, από ό,τι υποπτευόμασταν, μπορεί να συνεισφέρουν στη σχιζοφρένεια. Αυτό πιθανώς οφείλεται στην πολυπλοκότητα των νευρικών κυκλωμάτων που επηρεάζονται από τη νόσο», όπως είπε η Μαρία Καραγιώργου (που σπούδασε ιατρική στο πανεπιστήμιο Αθηνών και μετά στο ΜΙΤ), η οποία πλέον, μαζί με την ερευνητική ομάδα της, σχεδιάζει να ψάξει για επαναλαμβανόμενες μεταλλάξεις.

Πάντως, οι -κατά τα φαινόμενα- πολλές μεταλλάξεις, που εμπλέκονται στη σχιζοφρένεια, καθιστούν απίθανη μία γενετική θεραπευτική προσέγγιση για τη νόσο. Από την άλλη, όμως, οι ερευνητές υποπτεύονται ότι όλες οι μεταλλάξεις επηρεάζουν ουσιαστικά τους ίδιους νευρωνικούς μηχανισμούς. Όπως είπε ο Ιωσήφ Γώγος (που σπούδασε στο πανεπιστήμιο Αθηνών και στη συνέχεια στο Χάρβαρντ) «χρησιμοποιώντας καινοτόμες μεθόδους της νευροεπιστήμης, ελπίζουμε να εντοπίσουμε αυτές τις δυσλειτουργίες των νευρικών κυκλωμάτων, ώστε να αποτελέσουν στόχο για την ανάπτυξη φαρμάκων».

 Η νέα ανακάλυψη, εξάλλου, βοηθά στην καλύτερη κατανόηση δύο αινιγμάτων: της επιμονής της σχιζοφρένειας παρά το γεγονός ότι όσοι την έχουν, συνήθως δεν την κληροδοτούν στα παιδιά τους, καθώς και των υψηλών ποσοστών της νόσου σε παγκόσμιο επίπεδο.