Νέο τεστ αίματος – DNA στις εγκύους για το σύνδρομο Ντάουν

Ένα νέο μη επεμβατικό τεστ αίματος- DNA δοκίμασαν αμερικανοί επιστήμονες, το οποίο μπορεί να διαγνώσει με μεγαλύτερη ακρίβεια αν το έμβρυο μιας εγκύου γυναίκας έχει σύνδρομο Ντάουν.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Σαν Φρανσίσκο της Καλιφόρνια, με επικεφαλής τηδρα Μαίρη Νόρτον, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικόπεριοδικό “New England Journal of Medicine”, σύμφωνα με το BBC και τοπρακτορείο Ρόιτερς, έλεγξαν σχεδόν 16.000 γυναίκες με μέση ηλικία 30 ετών καιανίχνευσαν στο αίμα τους με ακρίβεια 38 περιπτώσεις συνδρόμου Ντάουν, έναντι μόνο30 περιπτώσεων που εντόπισαν τα παραδοσιακά διαγνωστικά τεστ. Τα ψευδώς θετικά(δηλαδή παραπλανητικά) αποτελέσματα του νέου τεστ ήσαν μόλις 0,05% έναντι 5,4%των συμβατικών μεθόδων.

Το νέο τεστ με την ονομασία “Harmony” (Αρμονία), που αναπτύχθηκε από τηνφαρμακευτική εταιρεία Roche, αναλύει τμήματα γενετικού υλικού (DNA) από τονπλακούντα, τα οποία εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. To τεστμπορεί μελλοντικά να αντικαταστήσει τις υπάρχουσες προγεννητικές διαγνωστικέςμεθόδους, όπως είναι οι υπέρηχοι, καθώς και η λήψη και ανάλυση αμνιακού υγρού(αμνιοπαρακέντηση). Η τελευταία, λόγω της επεμβατικής φύσης της όλης διαδικασίας,ενέχει τον κίνδυνο αποβολής του εμβρύου σε περίπου μία γυναίκα στις 600.

Σε πρώτη φάση, πάντως, θεωρείται πιθανότερο ότι το νέο τεστ θα εφαρμόζεται σεεκείνες τις γυναίκες που ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου, προτού υποβληθούν σεαμνιοπαρακέντηση. Μόνον όσες είναι θετικές στο πρώτο τεστ, θα συνεχίζουν με τηνεξέταση του αμνιακού υγρού, ενώ όσες είναι αρνητικές, θα αποφεύγουν τηναμνιοπαρακέντηση. Με αυτό τον τρόπο, εκτιμάται ότι θα μειωθεί αισθητά ο αριθμόςτων γυναικών που θα υποχρεώνονται στην εν λόγω επεμβατική εξέταση.

Όμως και το νέο τεστ, δεν είναι τέλειο. Αν και περιορίζει τα ψευδώς θετικάαποτελέσματα, δεν τα εξαλείφει πλήρως. Επίσης, σε σχεδόν 500 γυναίκες από τις16.000 το τεστ αίματος – DNA δεν κατέστη δυνατό να παράξει αποτελέσματα, διότιδεν υπήρχε επαρκές εμβρυικό γενετικό υλικό που να κυκλοφορεί στο αίμα τηςμητέρας, έτσι ώστε να είναι ανιχνεύσιμο. Ακόμα, το 2,7% των εμβρύων είχαν άλλεςχρωμοσωμικές ανωμαλίες, πέρα από το σύνδρομο Ντάουν, τις οποίες δεν μπόρεσε ναανιχνεύσει το νέο τεστ.

• εγκυμοσύνη
• Σύνδρομο Down