ΥΓΕΙΑ

Βλάβες στο DNA μπορεί να ευθύνονται για το 95% των περιπτώσεων άνοιας

από Επιμέλεια: Γεωργία Κανελλοπούλου - Δημοσίευση 26 Οκτωβρίου 2018, 22:00 / Ανανεώθηκε 26 Οκτωβρίου 2018, 22:00
Βλάβες στο DNA μπορεί να ευθύνονται για το 95% των περιπτώσεων άνοιας
Facebook Twitter Whatsapp

Μόνο το 5% των ανθρώπων με άνοια φαίνεται να εμφανίζουν τέτοιου είδους παθήσεις, ως αποτέλεσμα γενετικών παραλλαγών που πέρασαν στο παιδί είτε από τον ένα, είτε και τους δύο γονείς.

Η εμφάνιση άνοιας που δεν είναι κληρονομική μπορεί να προκαλείται από βλάβες στο DNA, που γίνονται όταν τα κύτταρα διαχωρίζονται και πολλαπλασιάζονται, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Communications.

Μόνο το 5% των ανθρώπων με άνοια φαίνεται να εμφανίζουν τέτοιου είδους παθήσεις, ως αποτέλεσμα γενετικών παραλλαγών που πέρασαν στο παιδί είτε από τον ένα, είτε και τους δύο γονείς. Όμως, τα αίτια για την πλειονότητα των περιπτώσεων, όπου δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, είναι δύσκολο να προσδιοριστούν.

Οι επιστήμονες γνωρίζουν ότι οι κοινοί τύποι άνοιας, όπως το Αλτσχάιμερ και το Πάρκινσον, χαρακτηρίζονται από συσσώρευση τοξικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλο, που καταστρέφουν τα εγκεφαλικά κύτταρα και τις περιοχές του εγκεφάλου και οδηγούν σε συμπτώματα, όπως η αλλαγή συμπεριφοράς, η απώλεια μνήμης και η μείωση της κινητικής λειτουργείας.

Μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο του Cambridge αναφέρει ότι τα συμπλέγματα εγκεφαλικών κυττάρων που περιέχουν στιγμιαίες γενετικές βλάβες  ίσως οδηγήσουν στην παραγωγή αυτών των τοξικών πρωτεϊνών, αφού μπορούν να εξαπλωθούν σε όλον τον εγκέφαλο.

«Καθώς ο παγκόσμιος πληθυσμός μεγαλώνει, βλέπουμε όλο και περισσότερους ανθρώπους να επηρεάζονται από παθήσεις, όπως το Αλτσχάιμερ. Γνωρίζουμε ότι τα γονίδια παίζουν κάποιο ρόλο, αλλά γιατί άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό εμφανίζουν την πάθηση;», δήλωσε ο Patrick Chinnery, το τμήμα Κλινικών Νευροεπιστημών του Cambridge.

Για την έρευνά τους, οι επιστήμονες εξέτασαν 173 δείγματα ιστών από 54 ανθρώπους. Από αυτούς, οι 14 ήταν υγιείς, οι 20 είχαν Αλτσχάιμερ και οι άλλοι 20 είχαν ένα κοινό είδος άνοιας, γνωστή ως νόσος με σωμάτια Lewy.

Αφού ανέλυσαν 102 γονίδια στους ιστούς για πάνω από 5000 φορές, τα οποία είναι γνωστό ότι προκαλούν ή προδιαθέτουν τους ανθρώπους να αναπτύξουν νευροεκφυλιστικές παθήσεις, οι επιστήμονες ανακάλυψαν «μεταλλάξεις σωματικών κυττάρων» σε 27 από τα 54 δείγματα ιστών, τόσο στους υγιείς, όσο και στους ασθενείς εγκεφάλους. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι βλάβες που συμβαίνουν στιγμιαία στο DNA και δεν κληρονομούνται.

Τα ευρήματα δείχνουν ότι οι μεταλλάξεις συνέβησαν στο αναπτυξιακό στάδιο, όταν το έμβρυο μεγάλωνε μέσα στη μήτρα και ο εγκέφαλος ακόμα σχηματιζόταν.

Σύμφωνα με τον Chinnery, «αυτές οι βλάβες προκύπτουν στο DNA, καθώς τα κύτταρα διαχωρίζονται και αυτό εξηγεί γιατί τόσοι άνθρωποι αναπτύσσουν παθήσεις, όπως η άνοια, ενώ δεν υπάρχει κανένα ιστορικό στην οικογένεια. Αυτές οι μεταλλάξεις δημιουργούνται καθώς ο άνθρωπος αναπτύσσεται και περιμένουν εκεί μέχρι να μεγαλώσει.»

«Αυτή η ανακάλυψη μπορεί να εξηγήσει γιατί δύο περιπτώσεις Αλτσχάιμερ ή Πάρκινσον δεν είναι ποτέ ίδιες. Οι βλάβες στο DNA συμβαίνουν σε διαφορετικές δομές των εγκεφαλικών κυττάρων και έτσι ίσως οι ασθενείς εκδηλώνουν διαφορετικά συμπτώματα.»

Παρόλα αυτά, χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να μπορέσουν οι επιστήμονες να προσδιορίσουν αν οι μεταλλάξεις είναι πιο συχνές στους ασθενείς με άνοια, συμβάλλοντας έτσι στην ανάπτυξή της.

Πηγή: Newsweek