Γονίδιο ευθύνεται για τύφλωση βρεφών

Επιστήμονες ανακάλυψαν ένα νέο γονίδιο που ευθύνεται για μια σπάνια κληρονομική νόσο του αμφιβληστροειδούς που πλήττει τα βρέφη και οδηγεί σε τύφλωση, ανοίγοντας έτσι το δρόμο σε πιθανές θεραπείες, σύμφωνα με τη βρετανική επιστημονική επιθεώρηση Nature Genetics.   “Πρόκειται πιθανώς για μια από τις σημαντικότερες ανακαλύψεις στους τομείς της νευροεπιστήμης και της θεραπείας της τύφλωσης τα τελευταία 15 χρόνια”, δήλωσε σε ανακοίνωση ο δρ Ρόμπερτ Κ. Κένεκουπ, βασικός συντάκτης της μελέτης και διευθυντής του εργαστηρίου Οφθαλμικής Γενετικής στο Νοσοκομείο Παίδων του Μόντρεαλ και καθηγητής Ανθρώπινης Γενετικής και Οφθαλμολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου McGill.

Σύμφωνα με τη μελέτη, διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε ένα νέο γονίδιο που ευθύνεται για τη συγγενή αμαύρωση του Leber (ACL), μια σπάνια γενετική νόσο που εκδηλώνεται σε νεογνά, σύμφωνα με το Αθηναϊκό Πρακτορείο.  

Το νέο γονίδιο, που ονομάζεται ΝΜΝΑΤ1, υπάρχει σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου οργανισμού. Είναι γνωστό για το σημαντικό ρόλο του στη διατήρηση στη ζωή και στην πρόληψη από ασθένειες όπως το Αλτσχάιμερ και το Πάρκινσον. Είναι η πρώτη φορά που συνδέεται με μια ασθένεια στον άνθρωπο.  

“Μέχρι σήμερα είμαστε σε θέση να αναγνωρίζουμε το γονίδιο που ευθύνεται για την ACL στο 75% των παιδιών”, εξήγησε ο δρ Κένεκουπ. “Πλησιάζουμε το στάδιο όπου θα μπορούμε να αναγνωρίζουμε όλα τα γονίδια που ευθύνονται γι αυτή τη μορφή τύφλωσης στα παιδιά και όπου θα εφαρμόσουμε δραστικές θεραπευτικές αγωγές”.  

Επί του παρόντος, ερευνητές έχουν ανακαλύψει 18 γονίδια που ευθύνονται γι αυτή την ιδιαίτερη μορφή τύφλωσης.
Η συγγενής αμαύρωση του Leber δεν είναι θεραπεύσιμη και πλήττει σχεδόν ένα νεογνό στα 80.000.